2歲零7個月的晨晨（化名）因感冒發(fā)燒引起肺炎，這在一般孩子身上只是小問題，可晨晨很特殊，他是一名脊髓性肌萎縮癥（SMA）患者，短短一周，肺炎轉(zhuǎn)為重癥肺炎，晨晨喪失呼吸、吞咽功能，生命垂危。2月6日，晨晨被轉(zhuǎn)入北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院重癥醫(yī)學(xué)科，十幾天中，手術(shù)團隊先后為晨晨進(jìn)行氣管切開術(shù)，注射脊髓性肌萎縮癥特效藥諾西那生鈉，將晨晨從死亡線上拉了回來，目前正在恢復(fù)中。

晨晨家住奇臺，出生至今一直不會抬頭，不會坐，去年2月被確診為脊髓性肌萎縮癥。這種罕見病由基因突變引起，會導(dǎo)致肌無力、肌萎縮。不幸的是，晨晨還是一名重型患者，病情發(fā)展非常迅速，由于脊髓性肌萎縮癥導(dǎo)致的呼吸肌無力，晨晨平時就已經(jīng)呼吸困難，吞咽功能也很弱，已進(jìn)入該病的終末期。

這次感冒成了壓倒晨晨的最后一根稻草，他先是咳嗽，而后發(fā)燒、氣喘，直至呼吸衰竭、肺部感染。當(dāng)?shù)蒯t(yī)院治療后效果不佳，通過新疆兒科疑難危重癥專科聯(lián)盟將他送至北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院重癥醫(yī)學(xué)科。

“晨晨這樣的情況，全國都罕見。”北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院副院長羅新輝說。她帶領(lǐng)團隊對晨晨進(jìn)行了仔細(xì)評估，又與晨晨父母反復(fù)商議救治辦法。由于吞咽功能基本喪失，晨晨的呼吸道分泌物不斷流入肺中，經(jīng)咽喉插呼吸機難以滿足醫(yī)療需要。2月22日，手術(shù)團隊說服晨晨的父母，為孩子切開氣管，進(jìn)行吸引，清理干凈肺中的分泌物，再插呼吸機，給晨晨爭取到了繼續(xù)生存的機會。

2月28日，重癥醫(yī)學(xué)科為晨晨注射了脊髓性肌萎縮癥的特效藥諾西那生鈉。

諾西那生鈉是一種基因修正治療藥物，全世界最貴的藥物之一，售價近70萬元一針，且需要終生持續(xù)注射，一般人承擔(dān)不起。去年12月，諾西那生鈉正式納入醫(yī)保，一年自費醫(yī)藥費用降至不到4萬元，價格變得親民。諾西那生鈉進(jìn)入醫(yī)保后，晨晨父母立即為孩子登記排隊，等待注射。可以說，諾西那生鈉是晨晨最后的希望。

但重癥肺炎患者本來是不能注射諾西那生鈉的，羅新輝說，這是因為諾西那生鈉本身就有引起感染的風(fēng)險，而晨晨正好有嚴(yán)重的肺部感染，還是過敏體質(zhì)。但是，如果不治療脊髓性肌萎縮癥，晨晨那已衰弱至極的呼吸功能就不可能恢復(fù)，再也不可能脫離呼吸機，最終仍會感染，走向不可挽回的后果。

權(quán)衡利弊后，醫(yī)生們與家屬達(dá)成共識。為晨晨選擇有效抗菌素，進(jìn)行氣管插管、氣管切開、呼吸機輔助呼吸、腸內(nèi)外營養(yǎng)、排痰機排痰、24小時唾液持續(xù)吸引，入院20天后，肺部感染終于得到控制。

恢復(fù)正常體溫的48小時后，即2月28日下午，羅新輝團隊為晨晨注射了第一針諾西那生鈉。

藥品被緩緩?fù)迫牒⒆拥募棺担^察24小時，晨晨沒有出現(xiàn)過敏、頭疼、嘔吐等不良反應(yīng)，大家都松了一口氣。羅新輝說，這意味著重癥醫(yī)學(xué)科創(chuàng)造了一次救治奇跡，大家迎難而上，全心全力搶救危重患兒，以豐富的經(jīng)驗和精湛的治療、護(hù)理技術(shù)，給這個幼小的生命帶來了希望。

目前晨晨已脫離危險，整體狀況也有改善，但依然不能脫離呼吸機，也不能吃飯，需要以鼻飼給予營養(yǎng)。所有人都期待諾西那生鈉能快些起效，改善晨晨肌無力的癥狀，逐步恢復(fù)自主呼吸、吞咽功能。

“14天后，我們將按脊髓性肌萎縮癥的標(biāo)準(zhǔn)治療方案，為晨晨注射第二針諾西那生鈉，”羅新輝說，“晨晨病情太重，能參照的經(jīng)驗不多，我們會竭盡全力維護(hù)好孩子的現(xiàn)狀，拭目以待救命藥早日起效。”