孩子的呼吸，終于平穩(wěn)了。疲憊如潮水般涌來，病床旁的葉玲(化名)微笑著擦去淚水，“這一關(guān)，寶寶算是闖過去了。”

作為一名患有罕見病——囊性纖維化孩子的母親，3年來，她的心起起落落如同“過山車”，出生時的欣喜，確診后的絕望，每一次發(fā)病時的揪心，闖過生死難關(guān)的慶幸……

5月19日，出院前，葉玲將一封感謝信送到了北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院呼吸消化心臟科的醫(yī)生辦公室，“我的孩子，一出生就不幸患上了致死性極高的罕見病，但他又是幸運(yùn)的，遇到了你們，一群不愿放棄他，愛他的白衣天使……”

葉玲的孩子名叫小斯，是一個眼睛明亮，睫毛如小扇子般的漂亮男孩。可是家人還沒開心幾天，小斯就開始頻繁感冒，咳嗽、腹瀉，甚至出現(xiàn)了腸梗阻，嘗試了多種治療方式，病情卻總是遷延難愈，孩子的眼神漸漸暗了下去。

最終，在北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院，小斯被確診為患有囊性纖維化。

“這是一種因基因突變，致死率極高的隱性遺傳疾病，截至2018年，全國僅有同類患者70余例。”首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京兒童醫(yī)院呼吸二科副主任、北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院呼吸消化心臟科主任楊海明表示，患者由于基因變異導(dǎo)致體內(nèi)必要的蛋白質(zhì)合成異常，引發(fā)體內(nèi)鈉離子與氯離子濃度異常增高，導(dǎo)致人體外分泌液黏稠，進(jìn)而在呼吸道、胰腺、鼻竇、腸道等器官內(nèi)形成粘液栓塞。

“不僅粘液栓塞本身會影響器官的正常工作，聚集的粘液還是各類細(xì)菌滋生的‘溫床’，罹患這一疾病的孩子，常常會被呼吸不暢、反復(fù)感染所困擾，且因病情的罕見，漏診、誤診的情況十分常見。倘若未能及時接受對癥治療及護(hù)理，很多孩子五、六歲就有可能夭折。”作為經(jīng)驗豐富的兒科專家，楊海明主任說目前世界范圍內(nèi)對這一疾病尚無有效根治方法，但如果能夠及時診斷、對癥診療、規(guī)范護(hù)理，孩子也能擁有正常人生。

3歲的小斯，在患有囊性纖維化的基礎(chǔ)上，還合并變應(yīng)性支氣管肺曲霉病，這不僅進(jìn)一步加重了肺部的損害，還導(dǎo)致孩子對多種抗生素已產(chǎn)生耐藥性。

“入院時，孩子的血氧飽和度不足正常的一半，合并支氣管擴(kuò)張、氣道粘液栓塞、腸梗阻等病癥，隨時都會因呼吸衰竭危及生命。”楊海明將小斯的情況告知了呼吸消化心臟科主任彭陵。

“集合科室診療團(tuán)隊，全力搶救!”彭陵與楊海明帶領(lǐng)專家團(tuán)隊立即投入與“死神”的“拉鋸戰(zhàn)”中，一方面穩(wěn)定住孩子的呼吸，提升體內(nèi)血氧含量，一方面積極進(jìn)行營養(yǎng)支持，并有針對性的采取抗感染治療……在呼吸消化心臟科醫(yī)護(hù)團(tuán)隊的通力協(xié)作下，小斯被一步步從“死神”手中拽了回來。

待孩子各項生命體征趨于穩(wěn)定，楊海明又帶著支氣管鏡團(tuán)隊為小斯實施了肺泡灌洗手術(shù)，“孩子身體耐受性很差，肺內(nèi)的大小通路內(nèi)都彌漫著粘液栓塞，而能否將肺部通路內(nèi)的粘液栓塞徹底清除，是防治孩子反復(fù)感染的關(guān)鍵。”楊海明說，孩子年齡小，不論是氣道還是肺部通路都十分狹窄，肺部及氣道廓清的操作，對于醫(yī)生的經(jīng)驗、技巧及呼吸機(jī)參數(shù)的實時調(diào)整都有著極高的要求。

醫(yī)護(hù)團(tuán)隊密切配合，通過支氣管鏡將生理鹽水一點點注入孩子的氣道及肺部大小通路，一毫米一毫米地灌洗著粘液栓塞的區(qū)域……50分鐘后，孩子的氣道及肺部通路終于重新恢復(fù)“通暢”，大家懸著的心放了下來，小斯轉(zhuǎn)危為安。

“今后，孩子仍需持續(xù)霧化及服用特定藥物，盡可能防止粘液栓塞的情況發(fā)生。”在楊海明主任手把手的指導(dǎo)下，葉玲學(xué)會了各類家庭護(hù)理的技巧。

“來這兒前，孩子曾輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，接受過各種治療，情況卻越來越差。沒想到在家門口遇見了北京的專家，還學(xué)會了孩子的特殊護(hù)理，現(xiàn)在突然就覺得有希望了。”葉玲說。

“新疆地區(qū)呼吸道疾病的疑難危重患兒其實并不少，尤其是一些特殊的支氣管擴(kuò)張和特殊的免疫缺陷疾病。”在楊海明赴疆不足一月的日子里，已經(jīng)碰到數(shù)例。

楊海明表示，很多罕見病患兒如果能早期發(fā)現(xiàn)，早期診斷，對癥治療，其實都能有著不錯的預(yù)后效果。若想做到這一點，關(guān)鍵在于多看、多思，不斷開拓醫(yī)者眼界，提升罕見病的鑒別及診療能力。

呼吸消化心臟科主任彭陵說：“在日常診療的基礎(chǔ)上，我們將各類罕見病的鑒別與診斷納入科室的重點工作，罕見病因其罕見程度，常被稱為‘孤兒病’，我們惟愿通過不斷的自我提升，讓新疆的‘孤兒病’不再‘孤獨(dú)’，讓他們在家門口就能得到更加及時、精準(zhǔn)的治療。”