7月13日，悠悠出生剛好滿2個月。看著孩子又恢復(fù)了白白嫩嫩的樣子，一家人終于放下心來。

由于不明原因黃疸，出生僅10天，悠悠就漸漸變成了“小黃人”，輾轉(zhuǎn)多家醫(yī)院，不僅黃疸沒消，還并發(fā)了肝衰竭、凝血功能異常、支氣管肺炎、中度貧血等多種病癥，孩子命懸一線。轉(zhuǎn)院至北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院后，在呼吸消化心臟科專家團(tuán)隊(duì)的努力下，最終明確病因、對癥治療，挽救了悠悠的生命。

“小黃人”輾轉(zhuǎn)求醫(yī)

剛開始悠悠出現(xiàn)黃疸時，父母并未在意，他們認(rèn)為大部分孩子都會發(fā)黃疸，多吃點(diǎn)母乳，曬曬太陽就好了。幾天過去后，悠悠的癥狀卻逐漸加重，慌了神的父母帶著悠悠踏上了尋醫(yī)之路。

暫停母乳、混合喂養(yǎng)、口服藥物、抗生素治療、支氣管鏡檢查、骨穿、腰穿……一個多月來，悠悠輾轉(zhuǎn)于首府多家醫(yī)院，反復(fù)抽血、不斷調(diào)整檢查、治療方案，甚至還進(jìn)行了兩次穿刺采樣，可孩子的病因卻始終難以明確，且癥狀在反復(fù)中不斷加劇，黃疸未曾退下，還并發(fā)了肝衰竭、凝血功能障礙、中度貧血、支氣管肺炎等多種病癥……

看著悠悠蠟黃的身體，經(jīng)歷著層出不窮、一次重于一次的并發(fā)癥，全家人幾近陷入了絕望，“要不去北京、上海試試吧。”在一家人嘗試聯(lián)系內(nèi)地醫(yī)院的時候，得知北京兒童醫(yī)院有知名專家在北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院長期駐守。家人趕緊帶著悠悠前來就診，住進(jìn)了醫(yī)院呼吸消化心臟科病房。

抽絲剝繭尋病因

這個時候，悠悠的黃疸已持續(xù)40余天。北京兒童醫(yī)院消化科副主任醫(yī)師，北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院呼吸消化心臟科主任官德秀針對孩子身體狀況，著手補(bǔ)充蛋白、穩(wěn)定凝血功能，在科室醫(yī)護(hù)團(tuán)隊(duì)攜手努力下，孩子各項(xiàng)生命體征漸漸趨于穩(wěn)定。

新生兒黃疸是指由于新生兒膽紅素代謝異常，引起體內(nèi)膽紅素水平升高，導(dǎo)致皮膚、鞏膜及其他臟器黃染，分為生理性和病理性兩種。生理性黃疸以間接性膽紅素為主，絕大部分患兒可自行消退，對于足月出生的孩子來說，一般兩周內(nèi)就會消退，即使是早產(chǎn)兒，一般也不會超過4周。

為什么悠悠40天黃疸都沒有消退？官德秀連夜翻閱了悠悠以往所有的檢查報(bào)告。“基本可以確診孩子是嬰兒膽汁淤積癥，治療關(guān)鍵，是確定膽汁淤積的病因。”官德秀說。

首先要確認(rèn)孩子是否存在膽道閉鎖，這一疾病必須早診斷、早手術(shù)，一旦超過最佳治療時機(jī)，孩子的預(yù)后效果和生存率都會大幅受到影響。

通過針對性的B超、核磁等檢查，排除了悠悠膽道閉鎖的可能。隨后，專家團(tuán)隊(duì)又著手有無感染及溶血引發(fā)孩子黃疸的可能，逐一否定后，官德秀將目標(biāo)鎖定在了遺傳代謝性疾病上。并結(jié)合孩子白蛋白水平明顯降低、甲胎蛋白明顯升高、凝血功能差、低血糖、高乳酸血癥等情況，高度疑診希特林蛋白缺陷病，提出了血尿代謝篩查及針對特異性基因的檢測建議，治療方面將孩子的飲食更換為免乳糖、富含中鏈脂肪酸的特殊配方喂養(yǎng)，同時給予對癥補(bǔ)充脂溶性維生素、利膽、輸注血漿改善凝血功能等治療。

確診：希特林蛋白缺陷

最終通過血尿代謝篩查和基因檢測，悠悠確診為希

特林蛋白缺陷病——一種由于SLC25A13基因突變導(dǎo)致希特林蛋白缺乏或功能不足的常染色體單基因隱性遺傳性疾病，造成患兒肝內(nèi)膽汁淤積，出現(xiàn)與新生兒高膽紅素血癥特點(diǎn)不同的黃疸。罹患此病的患兒失去對乳糖、碳水化合物、長鏈甘油三酯脂肪等物質(zhì)的代謝功能，無法有效分解母乳，所有攝入的母乳及碳水都會加重孩子肝臟負(fù)擔(dān)，變成有損身體的“毒藥”。此時，如再發(fā)生感染，互為影響下就會進(jìn)一步加劇身體負(fù)擔(dān)，出現(xiàn)如肝衰竭等一系列并發(fā)癥，部分患者甚至需要進(jìn)行肝移植。

“該病最先發(fā)現(xiàn)于日本，近年來在中國、韓國、以色列、英國、泰國等亞洲及歐洲國家均有出現(xiàn)，發(fā)病率約為 1/34000 -1/17000 。”官德秀說。

病因找到了，治療也隨之變得簡單清晰起來，將母乳替換為免乳糖、富含中鏈脂肪酸的特殊奶粉，在保證營養(yǎng)的同時，緩解肝臟負(fù)擔(dān)。不到一周，困擾悠悠一個多月的黃疸肉眼可見地消退了，身體各項(xiàng)指標(biāo)也都恢復(fù)到了正常水平。

“通常來說，因希特林蛋白缺陷引發(fā)的代謝紊亂，大部分孩子經(jīng)營養(yǎng)及對癥治療可好轉(zhuǎn)，預(yù)后較好。”官德秀說，未來的日子里，孩子的父母只要遵照醫(yī)囑定時做好復(fù)查，并按照醫(yī)生要求飲食、用藥，就能夠讓孩子健康成長。

出院前，悠悠的父母專門制作了兩面錦旗送給了科室的護(hù)理團(tuán)隊(duì)與醫(yī)生團(tuán)隊(duì)，感謝護(hù)理團(tuán)隊(duì)關(guān)懷備至的精心護(hù)理，更感謝專家團(tuán)隊(duì)對孩子生命的全情守護(hù)，“謝謝你們，讓悠悠不再被病痛折磨，謝謝你們，讓我們的家重新完滿。”