說到“罕見病”這個名詞，相信每一位讀者朋友從字面意思也能解讀其內(nèi)涵，即很少見或者說平日基本遇不見的疾病。常言道“物以稀為美”，罕見病因其罕見而尤其珍貴，為了緬懷這份無比珍貴的罕見，特意為其量身打造了專屬的標(biāo)簽---每年2月的最后一天設(shè)立為“國際罕見病日”。

什么是罕見病呢？

罕見病是一類患病率低于五十萬分之一，或新生兒發(fā)病率低于萬分之一的疾病，大多數(shù)發(fā)病人群具有家族遺傳背景，因此也常被人稱為“孤兒病”，用于治療這些疾病的藥物也被稱為“孤兒藥”，事實證明罕見并不孤單， “月亮的孩子”“玻璃人”“熊貓寶寶”“瓷娃娃”“蝴蝶寶貝”，這些美麗名字的背后分別是不為大多數(shù)人所知的罕見病。它們其實離我們并不遙遠(yuǎn)，只要有生命的傳承，就有發(fā)生罕見病的可能。目前全球已知的罕見病多達(dá)7000余種，我國有近2000多萬人口患有罕見病。

罕見病的危害有哪些？

罕見病中，80%由基因缺陷導(dǎo)致，50%于兒童期發(fā)病，30%于5歲前死亡，病程有時多為終生疾患，這類罕見病患者在病程中，往往會出現(xiàn)多臟器、多系統(tǒng)功能受累，比如呼吸系統(tǒng)、血液系統(tǒng)、神經(jīng)系統(tǒng)等，隨著病情的進展，最終會發(fā)生多臟器、多器官功能的衰竭，同時伴隨體格、智力發(fā)育系統(tǒng)滯后，在日常生活中多表現(xiàn)為生活無法自理，生活質(zhì)量極低，隨著病情的發(fā)展甚至危及生命。因此，對于罕見病若能及時的被發(fā)現(xiàn)、被診治，則對于疾病的預(yù)后往往會更好。

皮膚相關(guān)的罕見病有哪些呢？

白化病：

白化病主要為常染色體隱性，少數(shù)為性聯(lián)隱性遺傳。它是由于先天性絡(luò)氨酸酶生成不足、活性減少或缺乏所致的皮膚病。臨床上以皮膚、毛發(fā)和眼部色素部分或完全缺失為特征，又稱月亮孩子。日曬后易發(fā)生曬斑和各種光敏性皮炎，并可發(fā)生基底細(xì)胞癌或鱗狀細(xì)胞癌。

遺傳性大皰性表皮松解癥：

遺傳性大皰性表皮松解癥為常染色體顯性或隱性遺傳，本病通常在出生時或出生后不久即發(fā)病。患者的皮膚如蝴蝶翅膀般脆弱也稱蝴蝶寶寶，輕碰、摩擦、揭開衣服、擁抱等這些平常的肢體動作都可能引起水皰、大皰、血皰，繼而發(fā)生糜爛、瘢痕、感染等癥狀。常有多器官受累，如骨髓異常導(dǎo)致貧血，消化道異常導(dǎo)致生長發(fā)育遲緩等。

神經(jīng)纖維瘤病：

神經(jīng)纖維瘤病是一種顯性遺傳性皮膚病。皮膚上主要表現(xiàn)是多處的咖啡斑，咖啡斑多表現(xiàn)為數(shù)毫米至數(shù)厘米大小的淡褐色斑，邊緣規(guī)則，形狀不一，表面光滑。但如果咖啡斑超過了6塊，直徑大于0.5厘米，需要高度警惕神經(jīng)纖維病的可能性。除了咖啡斑還有皮下多發(fā)性神經(jīng)纖維瘤，呈現(xiàn)孤立結(jié)節(jié)狀或串珠狀生長，病變累及以軀干及下肢多見。

色素失禁癥：

是一種罕見的X-連鎖顯性遺傳性皮膚病。主要見于女性，臨床上以紅斑水皰、疣狀損害及色素沉著三期皮損依次出現(xiàn)為特征，常伴有眼睛、骨骼、中樞神經(jīng)系統(tǒng)等多系統(tǒng)損害。色素沉著可呈現(xiàn)不規(guī)則潑墨狀或渦輪狀，損害常沿皮紋或神經(jīng)分布。可伴發(fā)癲癇、智力遲鈍、心臟異常、白內(nèi)障，唇腭裂、脊柱裂等。

朗格漢斯細(xì)胞組織細(xì)胞增生癥：

它是一種未成熟樹突狀細(xì)胞異常增生導(dǎo)致的腫瘤性疾病，被收錄在第一批罕見病目錄中。該腫瘤多見于兒童，臨床表現(xiàn)多樣，全身各器官及系統(tǒng)均可受累。典型皮損表現(xiàn)為廣泛分布在頭皮、顏面、軀干和臀部的黃紅或暗紅色斑丘疹，或呈臍凹的丘疹，上覆棕黃色鱗屑，成批發(fā)生，密集分布，皮疹間夾雜紫癜樣損害，出血性丘皰疹或瘀點，皮損消退后遺留點狀萎縮性斑。可累及骨骼、肺、肝脾、淋巴結(jié)等多個系統(tǒng)并引起功能異常。

結(jié)節(jié)性硬化癥：

是一種侵犯皮膚、神經(jīng)等系統(tǒng)，以葉狀色素脫失斑、面部血管纖維瘤、癲癇、智力障礙為主要表現(xiàn)的常染色體顯性基因遺傳病。

罕見病可防、可控、可治嗎？

國際罕見病日使得世界多個國家醫(yī)學(xué)界、社會群體對于罕見病有了更進一步的重視和更高層次的認(rèn)識，近年罕見病的種類也逐漸增多，對于罕見病的治療也逐漸規(guī)范化，罕見病病種目錄也不斷更新，這一系列舉措對于及早發(fā)現(xiàn)、診斷罕見病都有著重大意義和價值。

預(yù)防罕見病，可以這樣做

罕見病需要被看見，需要更多的人來關(guān)注和重視罕見病，它們需要被更多人認(rèn)識，因發(fā)生率低，發(fā)現(xiàn)難、診斷難、治療難、用藥難、費用高等困難，還是會存在一些罕見病患者求醫(yī)無門，臨床醫(yī)生愛莫能助的困境。隨著醫(yī)學(xué)科技水平的進步，醫(yī)生們的診療水平的不斷提高，很多的罕見病已經(jīng)有了好的解決方案，并取得了不錯的成效。相信每一次的看見，都將是不可忽視的一份力量，國際罕見病日讓越來越多的罕見病患者“站到聚光燈下”，他們的明天定會越來越好，為愛吶“罕”，通過全社會的共同努力，可以對罕見病患者多一些關(guān)愛和理解，共同見證生命的多姿多彩。

文圖｜皮膚科　李慧

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