2月9日下午，北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科、醫(yī)學(xué)影像科、藥學(xué)部等脊髓性肌萎縮癥（SMA）管理團(tuán)隊(duì)又完成了兩例伴有復(fù)雜性脊柱側(cè)彎畸形的脊髓性肌萎縮癥患兒鞘內(nèi)注射諾西那生鈉治療。

這是繼1月27日北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院完成新疆首次諾西那生鈉注射液之后的又一次高難度治療，標(biāo)志著北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院在脊髓性肌萎縮癥等罕見(jiàn)病的診治上再上新臺(tái)階，也為今后更高難度的脊髓性肌萎縮癥患者鞘內(nèi)注射治療積累了經(jīng)驗(yàn)，奠定了技術(shù)基礎(chǔ)。　

脊髓性肌萎縮癥是一種罕見(jiàn)的常染色體隱性遺傳性神經(jīng)肌肉疾病，臨床主要表現(xiàn)為進(jìn)行性、對(duì)稱性、肢體近端為主的肌無(wú)力與肌萎縮，是一種多在兒童期起病的“漸凍癥”，是導(dǎo)致嬰幼兒死亡的頭號(hào)遺傳病。全世界只有3種特效藥，其中諾西那生鈉注射液去年正式納入醫(yī)保。

2月5日，北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院收治了兩名伴有復(fù)雜性脊柱側(cè)彎畸形的脊髓性肌萎縮癥患兒。兩名患兒分別為11歲、13歲，與嬰幼兒相比，他們的鞘內(nèi)注射難度更大——起病時(shí)間早、病程時(shí)間長(zhǎng)，并由于脊髓性肌萎縮癥的影響，患上嚴(yán)重的復(fù)雜性脊柱側(cè)彎，解剖結(jié)構(gòu)異常，常規(guī)鞘內(nèi)注射已無(wú)法實(shí)現(xiàn)。

面對(duì)復(fù)雜疾病的風(fēng)險(xiǎn)與挑戰(zhàn)，北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科決定背水一戰(zhàn)，“讓每一個(gè)患兒都能重享健康，是我們兒科醫(yī)生的終極目標(biāo)。”北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任孫巖表示。

神經(jīng)內(nèi)科團(tuán)隊(duì)首先對(duì)患兒們進(jìn)行了細(xì)致的運(yùn)動(dòng)功能評(píng)估，不斷完善脊柱CT三維重建和相關(guān)檢查，反復(fù)研討、推敲，最終確定了適宜的注射位置和注射方法。

2月9日，藥學(xué)部將諾西那生鈉冷鏈送至操作間，多學(xué)科團(tuán)隊(duì)順利為兩位患兒相繼進(jìn)行了CT引導(dǎo)下腰椎穿刺，藥品脫離冷鏈、復(fù)溫，被緩慢注入椎管內(nèi)……整個(gè)過(guò)程配合嚴(yán)密，并最大程度減少了藥品損失風(fēng)險(xiǎn)。

由于充分的術(shù)前準(zhǔn)備，孩子們治療順利完成，在外等候的家長(zhǎng)們紅了眼眶：“終于等到救命藥了，卻一直擔(dān)心孩子脊柱嚴(yán)重變形，藥品打不進(jìn)去，喪失治療的機(jī)會(huì)，醫(yī)生，謝謝你們，謝謝……”

據(jù)孫巖介紹，兩名患兒都是5q型脊髓性肌萎縮癥患者，是該病最常見(jiàn)的類型，主要是位于5號(hào)染色體長(zhǎng)臂上的基因致病性變異，導(dǎo)致患者患上進(jìn)行性肌無(wú)力和肌萎縮，逐漸喪失運(yùn)動(dòng)能力和呼吸功能。

諾西那生鈉是一種基因修正治療藥物，2019年2月獲得我國(guó)國(guó)家藥監(jiān)局批準(zhǔn)。它通過(guò)鞘內(nèi)注射給藥，可以直接輸送到脊髓周圍的腦脊液中，改善患者狀況。但需要終生注射，近70萬(wàn)元一針，治療的前兩個(gè)月每2周打一針，此后每4個(gè)月打一針，是有名的“天價(jià)藥”，絕大多數(shù)患者只能望洋興嘆，數(shù)度引發(fā)公眾熱議。

去年12月，國(guó)家醫(yī)保局將諾西那生鈉正式納入醫(yī)保，價(jià)格大幅下調(diào)，一年自費(fèi)醫(yī)藥費(fèi)用降至不到4萬(wàn)元，讓患者重新看到了希望。面對(duì)兒童脊髓性肌萎縮癥患者的迫切用藥需求，北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院成立了由醫(yī)務(wù)部、神經(jīng)內(nèi)科、藥學(xué)部、影像科、超聲科和醫(yī)保辦組成的脊髓性肌萎縮癥多學(xué)科管理團(tuán)隊(duì)，制定完善合理的評(píng)估及給藥方案，理順?biāo)幬锏碾p通道購(gòu)藥途徑，短期內(nèi)已為4名兒童成功注射諾西那生鈉。

“每個(gè)生命都應(yīng)該被善待。”北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院黨委委員、副院長(zhǎng)陳暉表示，北京兒童醫(yī)院新疆醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科作為中國(guó)罕見(jiàn)病聯(lián)盟·神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病專委會(huì)的成員，一直高度關(guān)注少見(jiàn)病和罕見(jiàn)病的規(guī)范化診療，將組織醫(yī)院康復(fù)科、呼吸科、心內(nèi)科、心理科和重癥監(jiān)護(hù)病房等相關(guān)學(xué)科加入，完善脊髓性肌萎縮癥管理團(tuán)隊(duì)，進(jìn)一步提高脊髓性肌萎縮癥患者的治療效果和生活質(zhì)量，充分發(fā)揮醫(yī)院對(duì)疑難罕見(jiàn)病的綜合診治實(shí)力，造福更多新疆患兒。